ENTREVISTA COMPLETA A FEDER POR EL DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

¿Qué es FEDER, cómo nace y cuál es su misión?

FEDER nace en 1999 con el objetivo de ser el altavoz de las más de tres millones de personas que conviven con alguna de estas patologías en nuestro país. A lo largo de estos más de 17 años, hemos pasado de ser siete a más de 320 las asociaciones que hemos aunado esfuerzos para trabajar en más de una veintena de proyectos enfocados a las personas, el movimiento asociativo y la sociedad en general.
Juntos, representamos más de 1.000 patologías y a cerca de 95.000 socios individuales. Con todo, y a pesar de la descentralización de las ER, hemos conseguido tener presencia en toda la geografía española, adquiriendo representación en las 17 Comunidades Autónomas y las ciudades de Ceuta y Melilla. 

Además, hemos apostado también por una coordinación internacional, como miembros de la Junta Directiva de EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras) y de la Alianza Iberoamericana de ER (ALIBER) así como participando de la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI).

El día conmemorativo de las Enfermedades Raras se celebra desde hace más de diez años. ¿Por qué cree que ha sido importante celebrar el día de las enfermedades raras, qué impacto o repercusión han tenido en la sociedad y en los estamentos gubernamentales los esfuerzos realizados hasta la fecha?

La situación de las personas con enfermedades raras está posicionándose de forma significativa en la agenda pública, no sólo en lo relativo a la sanidad, sino también en su vertiente social. 
Algo que ha sido posible gracias a la creciente concienciación y visibilidad que estamos adquiriendo en los medios. No tenemos que irnos muy lejos:
En la agenda política: Hace unos meses, el último Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, situó la realidad de estas patologías como uno de los temas más prioritarios a abordar y acordando tres 3 compromisos para nuestra causa:
1.    La puesta en marcha del Plan Piloto para mejorar el diagnóstico con 800.000 euros.
2.    La designación de 28 nuevos Centros, Servicios y Unidades de Referencia.
3.    La creación de un grupo de trabajo para abordar el tratamiento de las enfermedades raras con alto impacto sanitario y económico.
En la agenda social: En el marco de nuestra última campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la de 2017, recogimos más de 2.541 impactos en medios nacionales y autonómicos, audiovisuales y prensa escrita.
Además, en 2017 conseguimos focalizar la atención en nuestro principal reto: impulsar la investigación. Así, el 70% de los impactos recogidos el 28 de febrero hacen referencia a la investigación. 

‘La investigación es nuestra esperanza’, ¿cuáles son sus esperanzas en este sentido para el futuro próximo y cuáles se han visto convertidas en realidad durante estos últimos años?

Precisamente, este era nuestro lema en la campaña de 2017. En la actualidad, y para dar respuesta a tu pregunta, podemos tomar como referencia los datos del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC).
Hace tan sólo unos meses, el IRDiRC anunciaba la puesta en marcha de nuevos objetivos que incluyen retos orientados a conseguir diagnósticos más rápidos, tratamientos accesibles y herramientas de valoración más avanzadas. IRDiRC comenzó en 2011 con el objetivo de contribuir al desarrollo antes del año 2020 de 200 nuevas terapias y métodos para diagnosticar gran parte de las enfermedades raras, objetivos que prácticamente ya se han alcanzado en la actualidad. 
Ahora, el Consorcio ha anunciado sus objetivos para el período 2017-2027, con la finalidad última de que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso, atención y terapia en el plazo de un año desde que acuden a consulta médica.
Así mismo se establece como objetivo básico aprobar 1.000 nuevos tratamientos para las enfermedades raras y se propone desarrollar metodologías que permitan valorar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes con enfermedades raras.
Desde FEDER también estamos impulsando la investigación en enfermedades raras a través de nuestra Fundación, apoyando proyectos de investigación presentados por nuestras asociaciones. Una iniciativa que se ha hecho tangible a través de las Convocatorias Anuales de Ayudas a la Investigación que a lo largo de sus tres últimas ediciones han permitido dar impulso a 7 proyectos de investigación a través de la gestión de 58.000 euros.

Muchas de las enfermedades raras son de causa genética y podrían diagnosticarse con una prueba genética algo más amplía que un cariotipo; sin embargo, son pruebas más costosas. En nuestro día a día con pacientes pediátricos, nos encontramos con dos problemas: o bien los médicos rehúsan mandarlas en un primer momento (suelen mandarlas tras varios años de estudio) o algunas no las cubre la Seguridad Social. Esto hace que muchos de los niños que nosotros tratamos no tengan un diagnóstico definitivo, ¿qué opina al respecto? ¿Cómo cree usted que se podría solucionar el problema, sin necesidad de que los padres tengan que acudir a clínicas privadas que suponen un gran costo?

La consecución del diagnóstico es uno de los problemas más urgentes del colectivo. El diagnóstico es precisamente uno de los problemas más urgentes de nuestro colectivo. Casi el 50% de las personas con ER en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo este retraso superior a 10 años para un 20%. Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre 4 y 9 años. 
Así se desprende del primer avance de resultados de la actualización del Estudio de Necesidades Socio-sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Estudio ENSERio) desarrollado por FEDER y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (CREER).

A ello se une no sólo este problema de investigación, sino también un problema de acceso como el que describes. A ello se unen las diferentes de pruebas de cribado neonatal entre las diferentes Comunidades Autónomas, ya que algunas realizan el mínimo de 7 y otras incluso alcanzan 30.
El retraso diagnóstico o la identificación errónea de una enfermedad conlleva, en el 30% de los casos, un agravamiento de la patología que podría haberse evitado y priva a las familias del acceso a ayudas que complementen el abordaje de la enfermedad.

¿Considera que las medidas implantadas (incentivos) por la UE para fomentar el desarrollo de medicamentos huérfanos son efectivas? ¿Cree que son suficientes?

El Reglamento europeo sobre medicamentos huérfanos marcó un antes y un después en el abordaje de las enfermedades raras. El reglamento nació para incentivar la investigación en enfermedades raras y generó marco regulatoria que ha permitido que  desde el año 2000, se han autorizado 145 medicamentos huérfanos. 
De ellos y a día de hoy, en Europa, hay 102 medicamentos autorizados con designación huérfana. Si bien este reglamento se encuentra actualmente en revisión, es cierto que estos incentivos han hecho posible desarrollar el mercado de los Medicamentos Huérfanos en Europa. 

¿Qué opina de la accesibilidad y comercialización de medicamentos huérfanos en España?

Precisamente hace tan sólo unos meses que se confirmó que podríamos estar representando a los pacientes dentro del grupo de trabajo para el abordaje de las enfermedades ultra-raras y de medicamentos de alto impacto del Ministerio de Sanidad aprobado en el Consejo Interterritorial de 2017.
A través de esta iniciativa, buscamos mejorar una situación que la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) cuantificó en 2017: más del 30% de los medicamentos destinados a enfermedades raras que han solicitado comercialización en nuestro país aún continúan sin precio.
Precisamente éste es uno de los motivos que retrasan el acceso a tratamiento; un hándicap que se ha contabilizado en el caso de los que sí llegan a comercializarse y que alcanza una media de 19,2 meses desde la autorización europea hasta el acceso por parte de los pacientes españoles.

En el ámbito educativo, actualmente, ¿cómo es la integración de los niños en el aula?


En 2 de cada 3 de estos casos, las enfermedades raras han aparecido antes de los dos años. El comienzo precoz de las mismas, hace que la mayor parte de ellas se vinculen a la infancia y la juventud de los pacientes. Menores que desde las etapas más tempranas de su vida, tienen que enfrentarse al gran número y amplia diversidad de síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino dentro de una misma patología.

Si bien es cierto que la complejidad clínica de estas patologías es muy característica, hay que tener en cuenta que, en ocasiones, las dificultes que los niños y niñas encuentran en su desarrollo no responden sólo a las consecuencias médicas de la enfermedad, sino a las repercusiones sociales que las mismas conllevan.
Frente a ello, desde FEDER impulsamos proyectos educativos que buscan favorecer la inclusión de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes desde las edades más tempranas. Ejemplo de ello son:
  •  Las ER van al cole con Federito que, con el apoyo de Johnson & Johnson, Janssen y el Ministerio de Educación, este proyecto consigue situar a los alumnos de los primeros niveles de primaria como parte de la sociedad y en igualdad de derechos como cualquier otra persona. Desde el año 2012, el proyecto ha llegado a más de 32.000 menores.
  • Asume un reto poco frecuente, posible gracias a Sanofi Genzyme, su programa se divide en diversos módulos y múltiples actividades enfocadas al respeto a la diversidad y la concienciación. El proyecto, que se centra en el alumnado de los últimos niveles de primaria, secundaria y bachillerato, ha llegado a más de 18.000 alumnos.

¿Qué puede aportar a una familia formar parte de cualquiera de las asociaciones que conforman FEDER?  

Desde FEDER y frente a los sentimientos comunes que enfrentan las personas con enfermedades poco frecuentes, creemos que es fundamental compartir estos sentimientos a través de la creación de redes de pacientes; por eso es fundamental contar con una asociación de referencia, que nos brinde apoyo, pero también información básica en muchos casos frente al desconocimiento que rodea a las enfermedades raras.
Precisamente por eso en FEDER disponemos de un Servicio de Información y Orientación (SIO) para todas aquellas personas que conviven con una enfermedad rara o que, con sospecha de ella, aún continúan sin diagnóstico. Para todas ellas, abrimos este recurso gratuito al que se puede acceder a través del 918 221 725.

Qué recomendaría a cualquier familia que se encontrara actualmente ante la situación de “descubrir” que su hijo padece una enfermedad rara?

En primer lugar, que contacten con nuestro Servicio de Información y Orientación (SIO), que no sólo se abre a las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente, sino también para todas las que aún no tienen diagnóstico. 

Este trabajo se complementa con nuestro Comité Asesor, formado por 25 profesionales de máxima relevancia dentro del sector sanitario que nos ayudan a dar respuesta a casos sin diagnóstico, nos asesoran elevar propuestas de nuevos centros de referencia, impulsar estudios como el ENSERio o la gestión de medicamentos especiales.

¿Qué podemos hacer los ciudadanos para colaborar con la federación?

Colaborar con la causa FEDER tiene múltiples vías, más aún ahora que se acerca el Día Mundial de las Enfermedades Raras que celebramos el 28 de febrero. Entre ellas:

La ciudadanía, en general, juega un papel crucial donde un pequeño gesto puede cambiar la vida de una familia a la que se enfrenta día a día a una ER. Sin olvidar que, sin su respaldo, las ER no hubieran adquirido la visibilidad y el reconocimiento que, poco a poco, van introduciéndose en la sociedad.

La responsabilidad de la ciudadanía, independientemente de cualquier aspecto social, ha hecho posible que la voz de todos los que convivimos con una ER se canalice en un único mensaje, haciendo visible la realidad y la influencia directa de las dificultades contra las que luchan las familias en su día a día.


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